On vous a proposé un test génétique et vous souhaitez l’effectuer ? Vous désirez lever la voile sur un problème génétique ? Découvrez dans cet article ce que signifie un test génétique, son déroulement et quand le réaliser.
Sommaire
Qu’est-ce qu’un test génétique ?
Un test génétique est une analyse effectuée dans l’optique de trouver la présence d’une anomalie ou une variation de l’ADN ainsi que la molécule pilier de l’information génétique.
Généralement, ces examens étudient :
- une petite partie des gènes : un seul gène ou un panel de gènes appropriés, à titre d’exemple selon les symptômes découverts durant la maladie ;
- tout l’ADN codant : il s’agit de l’exome, représentant moins de 2 % du génome ;
- l’ensemble de génomes.
Souvent, les médecins et les conseillers en génétique pratiquent les analyses dans le cadre médical et de la recherche en génétique.
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En cas de présumée maladie d’origine génétique, les examens sont tout d’abord une vertu diagnostique. Cela permet d’éviter à de nombreuses années ou plusieurs mois d’aventure à la recherche de l’origine des symptômes découverts chez un adulte ou un enfant, et ce, fréquemment dans le cas d’une maladie rare.
Un test génétique positif a également un grand intérêt de rapprocher un patient à d’autres cas similaires, formant donc des groupes homogènes. Ces dernières pourront ainsi faire l’objet d’une étude clinique ou faire partie d’un projet de recherche thérapeutique.
Une analyse génétique permet par ailleurs d’installer les bases d’un conseil génétique, dont, pour certaines, l’origine de ces parents permet de calculer un risque de récidive de l’affection dans la famille. En revanche, s’il s’agit d’un caractère accidentel, toute la famille sera rassurée.
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Test génétique France : Quand le pratiquer ?
Il existe plusieurs types de test genetique France comme sur https://europaternite.fr/, mais le cadre législatif français autorise surtout :
Les tests diagnostiques
Ils peuvent être réalisés chez un adulte ou un enfant montrant des symptômes pour déterminer une maladie et proposer par la suite la prise en charge adaptée.
Les tests prédictifs d’une maladie donnée
Ils permettent de vérifier une prédisposition génétique chez un individu qui fait partie d’une génération déterminée comme à risque. À titre d’exemple, les spécialistes proposent de réaliser des examens pour rechercher la mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 dans des familles où de nombreux cas de cancers de l’ovaire et du sein ont été découverts.
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L’analyse recherche chez une personne atteinte d’un cancer du sein si elle porte la mutation dans l’un de ces gènes. Cette recherche dite cas index est souvent longue et très difficile à interpréter, car l’origine de la mutation peut être nombreuses. Quel que soit le domaine touché, après l’identification d’une prédisposition génétique, l’examen sera proposé aux apparentés à risque. Par la suite, c’est aux médecins de prendre :
- des mesures de soins ;
- des mesures de prévention ;
- des conseils génétiques.
Les lois de bioéthique de 2004 et 2011 stipulent que les personnes chez lesquelles la prédisposition a été détectée ont le devoir de contacter elles-mêmes les membres de sa famille. Pour ce faire, il peut les contacter directement, mais effectivement avec une lettre du généticien récapitulant les enjeux du test génétique. Sinon, il est possible aussi de contacter indirectement sa famille en sollicitant l’aide d’un généticien.
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Le diagnostic prénatal et préimplantatoire
C’est un test génétique destiné aux couples, l’un des parents ou encore l’un des enfants qui sont atteints d’une maladie génétique particulièrement grave.
- le diagnostic prénatal : sert à déterminer in utero si le fœtus est touché par la maladie en question ;
- le test préimplantatoire : consiste à transplanter un embryon non touché par la maladie in vitro.
Les tests d’hétérozygote
Les maladies génétiques récessives ne se développent qu’une fois que les deux versions d’un même gène (celle héritée du père et de la mère) sont mutées. C’est surtout le cas d’une mucoviscidose ou de la drépanocytose. Si les deux parents portent le gène muté, le risque que leurs enfants soient touchés par la maladie est d’un sur quatre, et ce, même s’ils ne sont pas atteints par la maladie ou hétérozygotes.
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Si l’on tient compte de cette dernière notion, il est fort possible de proposer des analyses génétiques à des couples indemnes. Cela permet de déterminer s’ils ne sont pas hétérozygotes pour un même gène et risque ainsi de transmettre une maladie.
Les tests préconceptionnels sont ainsi fondés sur ce genre de raisonnement. Ils sont proposés si l’un du couple présente un risque plus élevé que celui de la population générale.
Le déroulement d’un test génétique
Comme tout examen médical, un examen génétique se fait en plusieurs étapes.
Test génétique France : les prélèvements
Avant de réaliser une analyse génétique, vous devez signer une lettre de consentement. Les prélèvements peuvent être réalisés aussitôt. Une fois les prélèvements effectués, les tests peuvent être transmis au laboratoire de biologie. Ainsi, vous obtiendrez les résultats dans les meilleurs délais. Les prélèvements réalisés lors d’un test génétique sont une prise de sang qui permet d’enlever l’ADN des globules blancs et un frottis à l’intérieur de la joue à l’aide d’un bâtonnet ou frottis jugal.
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Ce sont des actes assez rapides et indolores. Ces examens sont complémentaires et indispensables à la validation des résultats. Cela permet aussi de limiter les risques d’erreur d’échantillonnage. En effet, le second prélèvement n’est utilisé que pour réaliser une confirmation sur un échantillon libre afin d’identifier une altération génétique depuis le premier prélèvement.
Pour réaliser ces prélèvements, il n’est pas nécessaire d’être à jeun. De plus, si vous avez un peu de fièvre, il est tout à fait possible de maintenir votre rendez-vous.
L’analyse des échantillons
Le prélèvement sera envoyé dans les laboratoires d’oncogénétique. Actuellement, on compte 26 laboratoires en France.
Dès 2015, les examens portent sur différents gènes de prédisposition au cancer. Jusqu’à maintenant, on a identifié une centaine de gènes de prédisposition au cancer. Toutefois, on n’analyse que les gènes issus du panel en relation au syndrome évoqué pendant les analyses. Il y a 13 gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire.
L’annonce des résultats
Les résultats de l’analyse génétique sont remis aux patients par un médecin ou un conseiller en génétique. Au moment de remettre les résultats, ils se chargeront par ailleurs de les expliquer. En effet, ce sont les seules personnes capables de vous expliquer les conséquences ainsi que le sens du résultat.
Certes, la présence ou encore l’absence d’une altération génétique relevée n’est pas assez pour prédire ou écarter de manière sûre un risque avéré de cancer, cependant elle permet de mieux préciser le niveau de risque.
Si nécessaire, les professionnels de santé qui rendent les résultats peuvent vous proposer :
- une prise en charge ;
- un suivi adapté ;
- l’aide des confrères spécialistes.
Dépistage génétique : pour qui ?
Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les gens peuvent se soumettre à des tests génétiques. Les tests génétiques s’adressent souvent aux personnes :
- ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, pouvant être traités durant l’enfance ;
- ayant des enfants qui présentent les symptômes d’une maladie qui pourrait avoir une origine génétique.
Les tests génétiques réalisés pour savoir si un enfant porte une maladie devraient être retardés jusqu’à ce que celui-ci soit en âge de donner son consentement.
En général, certains tests génétiques pour détecter certaines maladies ne sont pas conseillés pendant l’enfance, à savoir :
- certains types de cancer ;
- certaines maladies cardiaques ;
- des maladies monogéniques.
